什么是出生缺陷？
         出生缺陷也叫先天异常，先天畸形，是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。它包含两个方面：一是形态结构异常,如先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇裂、四肢异常等；二是功能异常和代谢缺陷，如先天性智力低下、聋哑、甲状腺功能低下等。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾。
         常见的出生缺陷有先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、先天愚型。

先天性心脏病  

         先天性心脏病是孩子在妈妈肚子里时，心脏没有发育好的一种出生缺陷。引起这种出生缺陷的原因目前还不是很清楚，可能与遗传、病毒感染、接触有毒有害物质或微量营养素的缺乏有关。先天性心脏病患儿一旦出生，只有部分可经过手术治疗避免死亡，复杂的心脏畸形手术效果不好。但在妊娠期可以通过四维彩超查出大部分先天性心脏畸形，检查胎儿心脏的最好时间是孕22-26周（即孕5-6月）。

唇腭裂

          唇腭残影就是人们常说的“兔唇”。它们是宝宝在妈妈肚子里嘴唇或嘴里面的上腭没有发育好造成的。妇女怀孕时通过超声检查大部分可确诊。大部分唇腭裂可以通过手术治疗，手术治疗的时间最好在一岁内手术，这样可以减少唇腭裂对孩子面容面貌及发音的影响。严重的唇腭裂手术效果不好。

神经管畸形

          神经管畸形是指中枢神经系统的发育畸形，主要包括无脑畸形和脊柱裂。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使生下来，也会在短时间内死亡。脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状。脊柱裂对孩子身体的影响很严重，有些可能在出生后一岁以内就死亡，轻的可能经过手术而短暂站立，但随着年龄增长会越来越严重，一辈子下肢瘫痪，站不起来，而且大小便失禁。
          妇女在孕前三个月和孕早期服用小剂量的叶酸，可以预防神经管畸形的发生。

先天愚型
          先天愚型又称唐氏综合征，是一种染色体病，主要表现为严重的智力低下，可合并先天性心脏病、唇腭裂等多种畸形，在新生儿中的发生率高达千分之一到二。这样的孩子没办法治疗，生活不能自理，一辈子要别人照顾。
         我们每个人都有23对（46条）染色体，“先天愚型”的孩子第21对染色体比正常人多了一条，所以又叫做“21三体综合征”。随着母亲年龄的增大，怀先天愚型胎儿的机率也增大，在25岁时风险率是1／1300，30岁时风险率是1／900，35岁时风险率是1／380，40岁时风险率是1／110。
          通过产前筛查和产前诊断，可以发现先天愚型的胎儿，从而避免先天愚型儿的降生。

为什么会发生出生缺陷？
          出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，因父母的遗传物质异常或发生突变而导致的，如血友病、先天愚型、白发病；二是环境因素，在孕期(尤其是怀孕的前3个月)感染各种病毒或接触放射线、化学物质、药物，或长时间在高温高热环境工作等因素导致的。然而，50%左右畸形儿是由遗传因素和环境因素共同作用导致的，如唇腭裂、神经管畸形、先天性心脏病。单纯由遗传因素造成的畸形占10%—25%。

出生缺陷该如何预防？
          目前，我国重点推广出生缺陷三级预防措施。

          一级预防措施是：进行婚前医学检查、孕前优生遗传咨询及相关优生遗传检查，及时增补叶酸等，以预防出生缺陷的发生；
          二级预防措施：在孕期定期产科检查、母血清产前唐氏筛查、超声筛查、羊水染色体或基因产前诊断及高分辨超声产前诊断等，以避免严重出生缺陷儿的出生；
          三级预防措施：在新生儿出生后对新生儿疾病进行遗传代谢病筛查、听力筛查、视力筛查等，以早期发现及治疗新生儿疾病，避免成为体格及智力残疾儿童。
          三级预防措施重点是一级和二级预防，即孕前和孕早期、孕期的干预。