一、 什么遗传代谢病？有什么危害？
遗传代谢病：是由于基因异常，导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的一系列疾病。多为单基因遗传病，大部分属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传。 遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余种，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500-1500。
遗传代谢病的危害：患儿出现生长发育落后，智力低下、性发育异常等问题，严重者可危及孩子生命。
二、遗传代谢病的表现
新生儿遗传代谢病：常无特异性，主要表现为喂养困难，食奶少，体重不增，少动，嗜睡，黄疸延迟消退，肌张力异常等非特异性症状。
三、遗传代谢病的预防
一级预防：，健康教育，对遗传代谢病基因异常携带者进行遗传咨询，避免近亲结婚及携带者婚配。
二级预防：指导高危人群进行基因产前诊断，减少严重遗传代谢病儿的出生。
三级预防：新生儿遗传代谢病病筛查，使患病新生儿在临床症状出现前能得到治疗，防止或减轻患儿体格和智力发育障碍，避免痴呆或死亡的发生
四、串联质谱技术筛查遗传代谢病
 串联质谱技术能通过一次检测筛查40多种氨基酸、有机酸和脂肪
    酸代谢性疾病，实现了“一次实验检测多种疾病”的目的，提高
   了筛查效率和遗传代谢病的检测水平。
  通过对临床表现非特异性、易被误诊的疑似患儿的遗传代谢病检测，提高对疑难杂症的诊断水平，避免误诊或漏诊。
五、怎样进行遗传代谢病筛查
筛查方法：新生儿出生72小时充分哺乳后（特殊情况下，必须保证充分哺乳６次），由接产医疗机构取足跟部血样3-5个血斑，送往湘潭市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。若发现可疑病例，筛查中心将会迅速通知家长。家长一旦接到复查通知，必须尽快带孩子去医院复查，以便尽早进行详细检查以明确诊断，使患儿在临床症状出现前得到及时治疗。